{"id":854,"date":"2023-03-18T11:46:41","date_gmt":"2023-03-18T11:46:41","guid":{"rendered":"https:\/\/sociedadyseguridadsocial.org\/?p=854"},"modified":"2023-04-11T18:56:11","modified_gmt":"2023-04-11T18:56:11","slug":"enfermedades-raras-afectan-a-350-millones-de-personas-en-el-mundo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sociedadyseguridadsocial.org\/?p=854","title":{"rendered":"Enfermedades Raras afectan a 350 millones de personas en el mundo"},"content":{"rendered":"

Rep\u00fablica Dominicana, 10 \/ Marzo \/ 2020.<\/span><\/p>\n

Para que una enfermedad sea considerada rara, debe tener una frecuencia en menos de 1 persona por cada 2000 habitantes y se estima que en el mundo hay m\u00e1s de 7 mil de estas patolog\u00edas, de las cuales, el 75% corresponde a ni\u00f1os ( La mayor\u00eda de los casos aparecen en la edad pedi\u00e1trica). De acuerdo con datos del Instituto Roche, entre el 6% y el 8% de la poblaci\u00f3n mundial tiene alguna enfermedad rara, es decir, unas 350 millones de personas. Alrededor<\/span><\/div>\n
del 80% de las enfermedades raras son de origen gen\u00e9tico.<\/span><\/div>\n
\u00a0<\/span><\/div>\n
La conmemoraci\u00f3n del D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras (El \u00faltimo d\u00eda de febrero) <\/span>tiene el objetivo de hacer un llamado a la ciudadan\u00eda para conocer sobre la realidad de estas enfermedades, no solo en el pa\u00eds sino tambi\u00e9n internacionalmente; dar visibilidad a estas patolog\u00edas dentro de los sistemas de salud p\u00fablica y proponer soluciones que mejoren la calidad de vida de los pacientes; concientizar sobre el impacto psicol\u00f3gico y econ\u00f3mico en su n\u00facleo familiar; e invitar a los diversos actores de la sociedad a asumir el compromiso de ser generadores de conciencia<\/span><\/div>\n
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De las 7 mil enfermedades raras que existen, solo 200 cuentan con tratamiento, seg\u00fan la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras, siendo los ni\u00f1os los m\u00e1s vulnerables al representar el 75% de los casos con una tasa de mortalidad del 30% antes de cumplir cinco a\u00f1os.<\/span><\/div>\n
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De acuerdo con la directora m\u00e9dica de Roche Centroam\u00e9rica y Caribe, la Dra. Mar\u00eda Clara Horsburgh, \u201clas enfermedades raras se caracterizan por tener una amplia diversidad de des\u00f3rdenes y s\u00edntomas que var\u00edan no solo de enfermedad en enfermedad, si no de paciente en paciente que sufre una misma enfermedad\u201d.\u00a0<\/span><\/div>\n
\u00a0<\/span><\/div>\n
Al ser patolog\u00edas de tan baja incidencia son muy poco conocidas, haciendo que la investigaci\u00f3n, diagn\u00f3stico y tratamiento sean un desaf\u00edo para los sistemas de salud y la sociedad en general.<\/span><\/div>\n
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Que un paciente sea diagnosticado correctamente puede tardar hasta cinco a\u00f1os y, en uno de cada cinco pacientes, el plazo puede extenderse hasta diez a\u00f1os, ya que al ser patolog\u00edas de tan baja incidencia son muy poco conocidas, haciendo que la investigaci\u00f3n, diagn\u00f3stico y tratamiento sean un desaf\u00edo para los sistemas de salud y la sociedad en general.<\/span><\/div>\n
\u00a0<\/span><\/div>\n
Algunas enfermedades raras son<\/span>\u00a0la Hipertensi\u00f3n Pulmonar, que genera dificultad respiratoria durante una actividad com\u00fan y rutinaria, coloraci\u00f3n azulada de los labios y la piel y presi\u00f3n en el pecho; la Atrofia Muscular Espinal, caracterizada por provocar debilitamiento de los m\u00fasculos; la enfermedad de Huntington, que afecta el comportamiento, movimiento y habilidad para pensar; Pompe, que causa debilidad muscular originando insuficiencia cardiaca, motora y respiratoria; entre muchas otras.<\/span><\/div>\n
\u00a0<\/span><\/div>\n
En el mundo, m\u00e1s del 70% de los pacientes de enfermedades raras posee un certificado de discapacidad, 37% ha tenido que reducir su jornada laboral y un 41% dice haber perdido oportunidades laborales, debido a los s\u00edntomas y condiciones de los distintos padecimientos; incluso, hay miembros de los n\u00facleos familiares que se han visto obligados a renunciar a sus trabajos para cuidar del paciente, causando un impacto econ\u00f3mico a lo interno de los hogares.<\/span><\/div>\n
\u00a0<\/span><\/div>\n
El promedio de cuido semanal de un paciente es de 48 horas, por lo que necesitan apoyo integral que incluya el aspecto psicol\u00f3gico y emocional, informaci\u00f3n sobre el curso y manejo de la enfermedad, y la respectiva orientaci\u00f3n de los sistemas de salud.<\/span><\/div>\n
\u00a0<\/span><\/div>\n
\u201cEl objetivo de conmemorar el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras es concientizar a la poblaci\u00f3n sobre estas patolog\u00edas, dar a conocer qu\u00e9 son y cu\u00e1l es el impacto que \u00e9stas generan en los pacientes y sus familias. De igual forma, visibilizar los retos que tienen los diversos sistemas de salud en el mundo en cuanto a la investigaci\u00f3n, atenci\u00f3n sanitaria integral, diagn\u00f3stico, programas espec\u00edficos, cuidados personalizados y tratamiento de los padecimientos\u201d, concluy\u00f3 la Dra. Horsburgh.<\/span><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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